这是一段持续十年的等待与四十七天的喜悦交织而成的悲剧。云南文山36岁的赵女士与丈夫用了整整十年时间备孕，历经激素治疗、试管婴儿等艰辛过程，花费超过50万元，甚至抵押了老家唯一的住房，终于在2024年迎来了儿子锁锁的诞生。然而命运对这个家庭的残酷考验才刚刚开始。

出生仅47天后，锁锁出现持续性眼睑浮肿，最终被浙江大学医学院附属儿童医院确诊为先天性肾病综合征。基因检测显示，锁锁患有罕见的NPHS1基因复合杂合突变导致的常染色体隐性遗传病，全球发病率仅十万分之一。今年6月，这个一岁七个月大的宝宝被判定进入慢性肾脏病5期（尿毒症期），体重停滞在7公斤——不足同龄儿童的一半。

锁锁目前每天需要在浙江某三甲医院接受长达12小时的透析治疗。在特制儿童透析床上，医护人员通过两根直径仅1.5毫米的血管通路维系着他脆弱的生命。长期透析对婴幼儿的影响远超想象：除了肉眼可见的发育迟缓，电解质波动还可能干扰神经发育，影响大脑功能。医生强调，肾移植是唯一能改变锁锁命运的选择，但儿童肾移植面临着供体匹配难、手术精度要求高、抗排异药物剂量需精准调控等多重挑战。

赵女士的丈夫现在每天在工厂工作12小时，月收入7000余元成为全家唯一的经济来源。前期医疗费用已耗尽家庭积蓄，目前依靠社会捐助筹得4万余元，距离肾移植所需费用仍有巨大缺口。更令人揪心的是，国内儿童肾移植等待者中能获得合适供体的不足30%，时间成为这个家庭最恐怖的敌人。

医学专家指出，这对夫妻长达十年的备孕历程本身就是身体发出的预警信号。孕前全外显子基因检测可筛查出80%以上的致病基因，包括常染色体显性遗传病如多囊肾（父母一方携带即有50%遗传概率）。对于有长期不孕史的夫妇，这类检测不应被视为"可选项目"，而是规避遗传风险的必经之路。

在社交媒体发布的病房视频里，锁锁睁着无辜的大眼睛望向镜头，身上插满管线。赵女士抚摸着记载十年备孕历程的泛黄病历本说："从26岁到36岁，我们把所有青春都押在了这个孩子身上。"当被问及是否会放弃时，这位母亲的回答斩钉截铁："任何情况我们都不可能离开锁锁。"这场与死神的赛跑，考验的不仅是一个家庭的韧性，更是全社会对罕见病儿童救助体系的反思。